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LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son las estructuras organizadas de ADN y proteínas que se encuentran en el núcleo de las células y que contienen la mayor parte de la información genética de un organismo. Son fundamentales para la división celular, la herencia y el correcto funcionamiento de la vida.

¿QUÉ SON Y QUÉ ESTRUCTURA TIENEN?

  • Definición: Un cromosoma es una molécula de ADN muy larga, empaquetada y enrollada alrededor de proteínas llamadas histonas, formando una estructura compacta.

  • Estructura básica (en forma de "X"):

    • Cromátidas: Son los dos "brazos" idénticos del cromosoma. Se forman durante la replicación del ADN.

    • Centrómero: Es la constricción central que une ambas cromátidas. Es esencial para el movimiento del cromosoma durante la división celular.

    • Telómeros: Son los extremos de los cromosomas. Actúan como "capuchones protectores" que evitan el desgaste del ADN y su fusión con otros cromosomas. Su acortamiento está relacionado con el envejecimiento celular.

  • Número cromosómico: Cada especie tiene un número característico. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares) en cada célula somática.

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TIPOS DE CROMOSOMAS

A. Por la posición del centrómero:

  • Metacéntricos: Centrómero en el centro (brazos iguales).

  • Submetacéntricos: Centrómero ligeramente desplazado.

  • Acrocéntricos: Centrómero muy cerca de un extremo.

  • Telocéntricos: Centrómero en el extremo (muy raros en humanos).

B. Por su función en la herencia:

  • Autosomas: Son los cromosomas no sexuales. En humanos, son 22 pares (del 1 al 22). Llevan información para características generales del cuerpo.

  • Cromosomas sexuales (heterocromosomas): Determinan el sexo biológico. En humanos, el par 23.

    • Femenino: XX

    • Masculino: XY

    • El cromosoma Y contiene el gen SRY, determinante de la masculinización.

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EL CARIOTIPO HUMANO

Es la fotografía organizada de los cromosomas de una célula, ordenados por tamaño, forma y posición del centrómero. Es una herramienta de diagnóstico clave.

  • Notación: Un cariotipo normal en una mujer se escribe: 46, XX

  • Un cariotipo normal en un hombre se escribe: 46, XY

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IMPORTANCIA Y ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Las alteraciones en el número o estructura de los cromosomas suelen tener consecuencias graves, ya que afectan a muchos genes a la vez.

Alteraciones numéricas (Aneuploidías):

  • Monosomía: Falta un cromosoma de un par (ej: Síndrome de Turner, 45, X).

  • Trisomía: Hay un cromosoma extra en un par. Las más comunes:

    • Trisomía 21: Síndrome de Down (47, XY+21 o 47, XX+21).

    • Trisomía 18: Síndrome de Edwards.

    • Trisomía 13: Síndrome de Patau.

  • Estas anomalías suelen deberse a un error en la separación de cromosomas durante la formación de los gametos (no disyunción meiótica).

Alteraciones estructurales:

(Como vimos en mutaciones cromosómicas: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones). Pueden causar síndromes como el Cri du Chat (deleción en brazo corto del cromosoma 5).

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CROMOSOMAS Y CICLO CELULAR

  • En interfase: Los cromosomas no son visibles. El ADN está en forma de cromatina laxa (desenrollada) para permitir la transcripción de genes.

  • Durante la división celular (mitosis o meiosis): La cromatina se condensa y enrolla al máximo, formando los cromosomas visibles al microscopio. Esto permite que se separen de manera ordenada y se repartan equitativamente entre las células hijas.

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