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LAS MUTACIONES

¿Qué es una mutación?

Es una alteración o cambio en la secuencia de nucleótidos (las "letras" A, T, C, G) que conforman el ADN. Este cambio puede afectar a un solo par de bases o a segmentos más grandes de un cromosoma.

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Puntos Clave sobre las Mutaciones

  • Origen: Pueden ser espontáneas (naturales durante la división celular) o inducidas por agentes mutagénicos físicos (radiación UV, rayos X) o químicos.

  • Consecuencias:

    • Evolución: Proporcionan la variabilidad necesaria para la adaptación.

    • Enfermedades: Pueden causar trastornos genéticos graves como el cáncer.

    • Incompatibles: Algunas mutaciones impiden la supervivencia del organismo.

  • Transmisión: Solo las mutaciones en óvulos o espermatozoides (línea germinal) se heredan, mientras que las somáticas solo afectan al individuo. 

  • Tipos principales:

    • Cromosómicas: Alteraciones en la estructura de los cromosomas (deleción, duplicación, inversión, translocación).

    • Genómicas: Variación en el número total de cromosomas (euploidía o aneuploidía).

    • Génicas: Cambios en la secuencia de bases nitrogenadas (sustitución, inserción, deleción).

Tipos principales de mutaciones

A. Por el nivel en el que ocurren:

  • Mutación génica o puntual: Afecta a un solo gen. Cambia la secuencia de bases de ese gen.

  • Mutación cromosómica: Afecta a la estructura o al número de cromosomas completos.

B. Mutaciones Génicas (las más comunes):

  • Sustitución: Se cambia una base por otra (Ej: ATCG → GTCG).

    • Sinónima: El cambio no altera el aminoácido que se codifica (a menudo no tiene efecto).

    • No sinónima: El cambio sí altera el aminoácido. Puede ser:

      • Missense: Se codifica un aminoácido diferente.

      • Nonsense: Se crea un codón de parada prematuro, truncando la proteína.

  • Inserción: Se añade una o más bases extras.

  • Deleción: Se pierde una o más bases.

Las inserciones y deleciones suelen ser más graves, porque provocan un cambio en el marco de lectura: al leer el código genético de tres en tres, toda la secuencia a partir de la mutación se lee incorrectamente.

C. Mutaciones Cromosómicas:

  • Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.

  • Duplicación: Un fragmento se repite.

  • Inversión: Un fragmento se invierte y se reinserta.

  • Translocación: Un fragmento se cambia de un cromosoma a otro.

D. Por las células que afectan:

  • Mutaciones somáticas: Ocurren en células corporales (no sexuales). No se heredan, pero pueden causar cáncer o enfermedades en el individuo.

  • Mutaciones germinales: Ocurren en óvulos o espermatozoides. Sí se heredan a la descendencia.

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 Causas de las mutaciones

  • Espontáneas: Errores durante la replicación del ADN. Aunque hay sistemas de reparación, algunos errores se escapan.

  • Inducidas por agentes mutágenos:

    • Físicos: Radiación ultravioleta (del sol), rayos X, radiación gamma.

    • Químicos: Componentes del humo del tabaco, asbestos, algunos pesticidas.

    • Biológicos: Algunos virus (como el VPH) pueden insertar su ADN en el nuestro.

Efectos de las mutaciones (de neutros a dramáticos)

El impacto depende de dónde ocurra y qué cambie.

  • Neutras o silenciosas: La gran mayoría. No cambian la función de la proteína o ocurren en ADN no codificante. Son la base de la variación genética entre individuos (como el grupo sanguíneo).

  • Perjudiciales o deletéreas: Alteran una proteína crucial, causando enfermedades. Ejemplos:

    • Anemia falciforme: Por una sustitución en el gen de la hemoglobina.

    • Fibrosis quística: Por una deleción de tres bases.

    • Síndrome de Down: Por una trisomía (cromosoma 21 extra).

  • Beneficiosas: Raras, pero son el motor de la evolución. Confieren una ventaja adaptativa. Ejemplo clásico: la mutación que permite a los adultos digerir la lactosa.

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Importancia y ejemplos clave

  • Evolución: Sin mutaciones no habría variación genética sobre la que actuar la selección natural.

  • Enfermedades genéticas: Cientos de enfermedades tienen su origen en mutaciones específicas.

  • Cáncer: Es el resultado de la acumulación de mutaciones en genes que controlan la división celular (oncogenes y genes supresores de tumores).

  • Resistencia a antibióticos: Las bacterias mutan al azar, y aquellas con mutaciones que las hacen resistentes sobreviven a los tratamientos.

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